Originalarbeit: Der Glukosetransporter (Glut1)-Defekt

Der Glut1-Defekt ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die erst in jüngster Zeit verstärkt in den Fokus der Forschung rückt. Goldstandard der Behandlung ist die Verabreichung einer speziellen ketogenen Diät mit variabler Wirkung auf unterschiedliche Symptombereiche der Erkrankung. Im Kontext pädagogischer, psychologischer und im Speziellen auch sprachlich-kommunikativer Förderung und Therapie erweist sich der Glut1-Defekt noch als weitestgehend unbekannt. Der vorliegende Artikel zielt darauf ab, die Relevanz des Störungsbildes für Fachkräfte in diesen Handlungsfeldern aufzuzeigen. Es erfolgt eine Vorstellung des klinischen Erscheinungsbildes der komplexen Erkrankung. Vorläufige Ergebnisse werden hinsichtlich der Sprach- und Sprechentwicklung bei betroffenen Kindern und Jugendlichen präsentiert. Dabei deutet die spezifische Symptomatik auf das Vorliegen von kindlichen Dysarthrien hin. Schlussfolgernd sollte den kommunikativen Beeinträchtigungen im Rahmen einer spezifischen Förderung von Anfang an mehr Bedeutung beigemessen werden, um eine bestmögliche gesellschaftliche Partizipation zu gewährleisten.